아기들에게 주로 발생하는 증후군들 중에, 소아비만과 발달장애로 이어지는 희귀난치성질환인 프래더윌리 증후군의 증상과 원인에 대하여 살펴 보고자 합니다.
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프래더윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)
프래더윌리 증후군은 태어나는 신생아들의 만오천명들 중에 한 명 정도가 발생하는 희귀난치성질환이며 유전적인 질환의 일종입니다. 이 질환은 남녀의 구분없이 동일하게 발생하며 모든 인종과 민족에게도 동일하게 영향을 미칩니다. 즉, 이 질환 발병에 대한 차이가 전혀 없다는 의미입니다.
이 질환으로 인하여 생기는 가장 큰 합병증은 소아비만이며, 이 합병증으로 많은 아이들이 사망하고 있습니다.
프래더윌리 증후군은 스위스의 의사인 안드레아 프레이더, 알렉시스 라바트, 하인리히 빌리 등이 검사한 9명의 아이들의 임상학적인 특성을 바탕으로 1956년에 처음 보고하였습니다. 이들의 보고서에서는 이 증후군의 특징을 묘사하고 있는데, 작은 손발과 비정상적인 성장과 일반적이지 않은 신체(작은 키, 지나치게 높은 체지방, 소아비만 등), 태어날 때부터 근육이 약한 증상, 채워지지 않는 허기, 지적 장애 등이 있습니다.
희귀난치성질환인 프래더윌리 증후군의 원인
이 증후군의 증상은, 시상하부라고 부르는 뇌의 일부분의 기능 장애로 인해 발생하는 질환입니다. 시상하부는 뇌의 기저부에 있는 작은 내분비기관으로, 배고픔과 포만감, 체온, 통증, 수면각성의 균형, 유체균형을 포함한 많은 신체적인 기능을 결정하는 역할을 합니다.
일반적으로는 시상하부의 기능 장애로 인하여 프래드윌리 증후군이 발생한다고 추정하지만, 시상하부의 기능장애가 유전적인 이상으로 인하여 어떻게 발생하는지에 대해서는 아직 밝혀지지 않았습니다.
프래더윌리 증후군 아동의 유아기
프래더윌리 증후군은 가진 유아는 근육의 양이 매우 부족합니다. 우는 소리도 약하고 젖을 먹을 때에도 기운이 없습니다.프래더윌리 증후군인 아기들은 스스로 모유를 먹을 힘이 부족하기 때문에 튜브를 통해서 먹여야 하는 경우가 많습니다. 따라서 이 증상의 아이들을 먹이기 위해서는 매우 주의를 기울여야만 합니다.
시간이 지나고 이 아기들이 성장해 나가면서 힘과 근육의 양은 늘어가고 강해집니다. 하지만 그 발달이 매우 느리거나 지체가 됩니다. 그리고 음식에 대한 관심이 높아지면서 금방 살이 찌기 시작합니다.
유년기와 그 이후의 시기
조절할 수 없는 식욕과 갑작스럽고도 계속되는 체중이 증가됨으로써 프래더윌리 증후군의 후반 특성을 나타냅니다. 이러한 특성들은 3살부터 8살 사이에서 가장 일반적으로 시작이 되지만, 개인마다 차이점들이 있습니다. 프래더윌리 증후군을 가진 아기들은 정상적인 배고픔과 포만감을 느끼지 못하게 되며, 따라서 음식 섭취하는데 있어서 면밀히 관찰해야만 합니다. 금방 소아비만을 초래하고 합병증을 유발하게 됩니다.
비만 외에도 다양한 증상들이 희귀난치성질환인 프래더윌리 증후군에게 나타날 수 있습니다. 이 증후군의 아기들은 낮은 지능을 가지는 장애를 가지게 됩니다. 또 정상적인 지능을 가졌다 하더라도 일반적으로 학습장애를 보입니다.
그 외에도 성장호르몬의 결핍으로 인하여, 키가 작고 손발이 작으며 척추측만증과 지나치게 낮잠을 많이 자는 수면장애 등이 발생할 수 있습니다. 또 행동장애에는 강박적인 증세와 감정조절 장애 등이 나타납니다. 성인이 되었을 때에는 정신질환의 위험이 매우 높게 증가합니다. 이런 증상들은 개인마다 다릅니다.
희귀난치성질환인 프래더윌리 증후군은, 유전적인 요인으로 인해 발생하는 것으로 알려진 질환입니다. 아직 정확한 원인이 밝혀지지 않았으며 치료에 대한 방법도 연구 중에 있습니다. 소아비만인 아기들 중에 이 증후군에 속한 아기들이 있으므로 유심히 살펴볼 필요가 있습니다.
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