레트 증후군(Rett Syndrome)은, 여성 만명 중에 1명에게 발생하는 희귀난치성질환이자 유전적신경장애입니다. 남성의 경우에는 훨씬 적은 빈도로 발생하는 이 질병은 보통 6개월에서 18개월인 영아들에게 발달이 아닌 퇴보의 현상을 보이는 질환입니다. 희귀난치성질환인 레트 증후군은 심각한 신체적인 장애를 일으키며 일상 생활을 하기에 거의 불가능하도록 영향을 끼칩니다.
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먹고 말하는 것이나 걷고 숨을 쉬는 모든 것에서 장애를 가져오는 이 레트 증후군은, 깨어 있는 동안에는 반복적으로 그리고 저절로 손이 움직이는 특징이 있습니다.
만 6개월~18개월 사이의 여아들이 발달의 단계를 놓치게 되거나 퇴화하게 되면서 시작하는 레트 증후군은, MECP2라는 유전자의 X염색체 돌연변이로 인해서 생겨나는 것으로 알려져 있습니다. 이 유전자에는 900개가 넘는 돌연변이 들이 있는 것으로 보고되어 있습니다.
희귀난치성질환의 일종인 레트 증후군은 중년 이상의 여성에게 찾아오는 퇴행성 질환이 아니라, 출생한 지 오래 되지 않은 아이들로부터 사춘기 이전까지의 어린이들에게 광범위한 영역에서 생겨나는 질환입니다.
레트 증후군의 증상
- 언어 능력의 퇴화
- 질환자가 직접 자기 손을 마음대로 사용하지 못하는 증상
- 손을 씻는 행위와 같은 일을 못하며 손이 저절로 반복적으로 움직이는 증상
- 질환자가 스스로 움직이지 못하며 걷지 못하는 증상
- 근육의 긴장도가 없어져 몸을 지탱하지 못하는 증상
- 갑작스러운 발작
- 척추 측만증
- 호흡이 어려워짐
- 잠을 제대로 자지 못하는 수면 장애
- 미리나 손, 발 등의 성장 속도가 매우 느려지는 증상
레트 증후군의 진단
레트 증후군은 앞서서도 언급했다시피, MECP2라는 유전자 염색체의 돌연변이로 발생합니다. 그래서 이 유전자 염색체의 돌연변이 여부를 검사하기 위하여 피검사를 진행합니다. 하지만 MECP2 염색체의 돌연변이는 다른 질환에서도 나타날 수 있기 때문에 여러 검사를 병행합니다.
레트 증후군 진단을 위한 기준
- 스스로 손을 사용하지 못하는 경우
- 말을 하다가 서서히 말을 하는 능력을 상실하는 경우
- 걷는 능력이 손상되거나 사라지는 경우
- 손을 비틀거나 주먹을 쥐기, 박수 치기나 두드리기 등의 스스로 통제할 수 없는 손의 움직임이 반복되는 경우
레트 증후군의 남자 아기
처음에는 레트 증후군이 여자 아기에게만 있는 증세인 것이라고 생각했습니다. 하지만 지금은 레트 증후군이 남자 아기들에게도 드물지만 발생하는 희귀난치성질환이라는데 동의하고 있습니다. 레트 증후군은 X 염색체와 관련된 성 유전 질환이라고 결론을 내렸습니다.
1966년 안드레아스 레트 박사(Dr. Andreas Rett)가 처음 발견하여, 그의 이름을 따서 레트 증후군으로 부르게 됩니다. 레트 증후군의 남자 아기나 여자 아기 모두 발달이 늦어지는 증세를 근거로 판단하게 됩니다.
그러나 여자 아기와는 달리, 남자 아기들에게 나타나는 지적 장애나 학습 문제, 문제 행동이 모두 레트 증후군의 증상이라고 볼 수는 없습니다. 남자 아기들은 조금 더 다양하게 나타납니다.
가족 중에 희귀난치성질환자가 있다는 것은 가족 모두에게 큰 부담이 됩니다. 특히, 자녀가 고칠 수 없는 병을 앓고 있다면, 부모에게 있어서 큰 아픔이 될 것입니다. 그러나 가족을 위로하고 격려함으로써 치료에 대한 노력을 포기하지 않도록 도울 수 있습니다. 특정한 누군가의 문제가 아니라, 우리 모두가 겪을 수 있는 질병이 희귀난치성질환이며 그 중에 레트 증후군도 포함되어 있음을 기억하고 안타까운 마음으로 위로하는 우리 사회가 되었으면 합니다.
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