선천성 무통각증(Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis, CIPA)이 무엇일까요?
예전에 드라마 의사 요한에 나오는 주인공 의사는 선천성 무통각증을 앓고 있고 있었습니다. 오늘은 매우 희귀한 난치성 질환인 선천성 무통각증에 대해 정리해 보고자 합니다.
- 중성지방 수치를 낮추는 생활습관과 섭취해야 할 음식들
- 중성지방 수치가 높다구요? 중성지방에 대한 요약
- 어린아이에게 나타나는 희귀난치성질환인 프래드윌리 증후군 원인
- 젊은이들에게 나타나는 희귀난치성질환 크론병(Crohn's Disease)이란
정의
선천성 무통각증이라는 희귀난치성질환에는 두 가지 특징이 있습니다. 그 특징은 통증을 느낄 수 없고 온도를 느낄 수 없는 것과 땀을 거의 흘리지 않거나 아예 흘리지 않는 안한증입니다. 이 희귀난치성질환은 유전성 감각 및 자율신경계의 기능 상실로 인해 생겨나는 것으로 알려져 있습니다. 선천성 무통각증의 징후와 증상은 출생직후나 유아기에 주로 나타나며, 의학적인 도움을 통하여 성인이 될 때까지 생명을 유지해 갈 수는 있습니다.
증상과 문제점
통증과 체온을 느끼지 못하게 되면, 반복적으로 심한 부상을 입게 되는 경우가 많습니다. 의도하지 않은 상처를 입게 되어도 느끼지 못하게 되므로, 혀나 입술, 손가락 등을 물어 뜯어 스스로 절단을 하게 되는 일도 발생합니다. 또한 말성골수염이나 관절을 둘러싼 뼈와 조직이 파괴되는 샤르코드 관절이라는 질환이 생길 수도 있습니다.
일상 속에서 허기나 각종 기본 본능은 일반 사람들과 똑같이 느끼지지만, 고통이나 차가움, 뜨거움 같은 감각은 느끼지 못합니다.
보통 땀을 흘리는 것은 체온을 식히는 데에 도움이 됩니다. 하지만 희귀난치성질환인 선천성 무통각증을 가진 사람에게는 매우 높은 열이 발생하고 이로 인한 발작(페브리엘 발작)을 일으키기도 합니다. 더욱 여름 날씨에 땀을 흘리지 못하여 체온 조절이 안되고, 그 결과 열사병이나 합병증이 생깁니다.
또 자는 동안에도 눈을 자주 문지르거나 긁어서 안과 질환이 생기기도 하며, 영구치가 자라기 전에 유치가 뽑히는 어린이들도 있습니다. 특히 손발에 생기는 여러 증상들 때문에 한센병으로 잘못 진단될 수도 있습니다.
증상들
이러한 특징 외에도 선천성 무통각증의 증상들이 있습니다.
- 머리카락이 자라지 않는 두피에 딱지가 생긴다
- 과잉행동이나 정서불안의 징후를 보인다
- 지적장애를 보인다
- 근육 발달이 늦으며 힘이 없다
원인
희귀난치성질환이기 때문에 원인이 정확하게 밝혀지지는 않았습니다. 다만, 유전자의 문제로 인하여 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 두뇌로 감각을 전달하는 신경세포가 유전자 변이를 일으켜 감각을 제대로 전달하지 못할 때 발생합니다.
치료
현재는 알려진 치료법이 없기 때문에 완치가 불가능한 희귀난치성질환으로 분류가 되어 있습니다. 그리고 선천성 무통각증 환자마다 신체 조건들이 다르기 때문에 한 가지 치료법을 적용할 수도 없습니다.
아직까지 밝혀지지 않은 희귀난치성질환들의 종류는 매우 많습니다. 원인을 확인하는 노력과 치료를 위한 연구만이 희귀난치성질환의 치료를 이루어낼 수 있습니다. 그리고 선천성 무통각증 역시 치료할 수 있을 것입니다.
매우 생소한 희귀난치성질환인 선천성 무통각증에 대해 정리해 보았습니다.
댓글