아기들에게 주로 발생하는 증후군들 중에, 소아비만과 발달장애로 이어지는 희귀난치성질환인 프래더윌리 증후군의 원인에 대하여 살펴 보고자 합니다.
프래더윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)의 원인
희귀난치성질환인 프래더윌리 증후군은, 15번 염색체의 활성화를 위한 유전자 물질이 부족하기 때문에 발생합니다. 일반적으로 출생할 때 인간은 아버지로부터 15번 염색체 사본과 어머니로부터 1번 염색체 사본을 물려 받게 됩니다.
프래더윌리 증후군의 문제가 되는 유전자는 보통 아버지로부터 나온 염색체에서부터 시작됩니다. 그래서 15번 염색체의 비활성화를 일으키는 유전적인 결함은 보통 다음과 같은 과정을 통해 발생할 수 있습니다.
삭제형 프래더윌리 증후군
프래더윌리 증후군의 가장 일반적인 유형으로, 아버지로부터 물려 받은 15번 염색체의 일부가 사라지거나 때로는 일부분이 사라지게 되기도 합니다. 일부분의 삭제가 약 70% 정도 발생하게 됩니다.
산모 유전형 프래더윌리 증후군
나머지 30% 정도는 어머니로부터 물려 받은 염색체의 이상으로 인해 발생하게 됩니다.
결함형 프래더윌리 증후군
매우 적은 비율인 1-3% 정도의 프래더윌리 증후군 질환자가 유전자 돌연변이로 인하여 발생합니다.
이와 같은 유전적인 결함으로 인하여 프래더윌리 증후군이 발생하게 됩니다.
15번 염색체는 인간의 유전자 중에서도 가장 복잡한 영역 중에 하나입니다. 프래더윌리 증후군과 관련된 유전적 변화를 이해하고 특성화하는데 있어서 상당한 진보가 있었습니다. 하지만 이 부분에서의 기능적인 유전 물질의 부족이 프래더윌리 증후군과 관련된 증상으로 이어지는 정확한 과정은 아직까지 파악되지 않고 있습니다.
현재 과학자들은 희귀난치성질환인 프래더윌리 증후군의 유전자 배열의 정상적인 역할과 그 손상이 신체에서 시상하부와 다른 기관들에 어떤 영향을 미치고 있는지 적극적으로 연구하고 있습니다.
유전자의 형태에 따른 프래더윌리 증후군의 심각성의 차이
유전자의 형태에 따라 프래더윌리 증후군의 특징에는 약간의 차이가 있을 수 있습니다. 예를 들어, 삭제형 프래더윌리 증후군의 질환자는 다른 가족들에 비하여 몸의 털이 부족하거나 하얀 피부, 간헐적 발작이 발생할 수 있습니다.
산모 유전형 프래더윌리 증후군의 경우에는 소아기를 지나 성인이 되는 과정에서 정신 질환의 위험이 높아질 수 있습니다. 하지만 개인적인 차이점이 매우 많으며, 나타나는 증상도 달라질 수 있습니다.
프래더윌리 증후군의 진단
일반적으로 메탈화분석이라고 부르는 혈액검사를 통하여 진단합니다. 이 테스트를 통하여 삭제형 프래더윌리 증후군을 진단할 수 있습니다. 그 외의 프래더윌리 증후군은 메탈화분석을 거친 이후에 확인해 볼 수 있습니다.
때로는 부모의 피를 검사할 수도 있습니다.
프래더윌리 증후군은 유전적인가
삭제형 프래더윌리 증후군과 산모 유전형 프래더윌리 증후군의 경우에는 무작위적으로 발생합니다. 그리고 이러한 유전자는 자녀들에게 물려주지도 않습니다. 개인적인 돌연변이로 인하여 발생합니다.
프래더윌리 증후군의 치료법은 있는가
현재까지는 프래더윌리 증후군의 치료법은 없습니다. 그래서 희귀난치성질환에 분류가 됩니다. 대부분의 연구들이 특정 증상 치료를 목표로 할 뿐, 근본적인 치료는 아직까지 없습니다.
희귀난치성질환인 프래더윌리 증후군에 대해 살펴 보았습니다. 왜 이런 질환이 생기는지에 대해서는 현대 의학으로 추측과 그에 대한 기본적인 내용에 대해서 연구 중입니다. 근본적인 치료는 아직까지 할 수 없는 한계에 있지만, 계속적인 연구로 언젠가는 예방과 치료가 가능하길 바랍니다.
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